Екип изследователи от България, САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада разкри генетичния вариант на коварна невродегенеративна болест с мутации в гена UBAP1 - наследствена спастична парапареза. Тя се отличава с много ранно начало и тежка инвалидизация, пишат от 24chasa.bg
Научното откритие е публикувано през май в авторитетния Американски журнал по генетика на човека.
За него учените са удостоени с първа награда от националния конгрес по неврология.
От описаните 10 семейства две са български.
Доскоро са били известни 56 гена, свързани със заболяването, но за почти половината от случаите не е имало стройна концепция. Идентифицирането на гените, отговорни поотделно или в комбинация за развитието на фамилните болести, дава надежда за установяване на риска за поколението, а с напредването на генетичните технологии – и за възможност за раждане на здраво дете.
Под ръководството на проф. Търнев в българския екип работят доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.
Заболяването е във фокуса на вниманието на нашите учени над 20 години.
Всъщност то не е едно класическо заболяване, а група от клинично и генетично хетерогенни невродегенеративни нарушения. Общото при всички форми са слабостта и все по-влошаващият се контрол в долните крайници. Първоначалните симптоми обикновено са свързани със загуба на равновесие и често препъване. С напредването на болестта се налага да се ползват помощни средства и в крайна сметка инвалидни колички. Ако симптомите започнат в ранна детска възраст, наподобяват церебрална парализа и се развиват по-бързо. При късен старт на дегенерацията обикновено напредват бавно. Известни са и т.нар. синдромни форми с допълнителни неврологични особености.
