За да създадат семейство, заболелите трябва да преодолеят сами моралния казус с генетичното предаване на болестта
„Много често хората в началните стадии на заболяването просто са разсеяни и не се справят с работата си, изглеждайки неспособни или мързеливи в очите на околните.
Коварната болест започва с дискретна промяна на личността, което обикновено се бърка с психическо разстройство. Преди 20 години тази диагноза е била непозната в България.
Към момента има над 200 установени случая и над 500 застрашени, като постоянно се диагностицират нови семейства. Това е така, тъй като болестта на Хънтингтън се предава генетично от болен родител на дете, като шансът й за проява е 50 на 50. Факт е, че никой в България не се осмелява да говори за редките заболявания и за съдбите на хората, които страдат от тях.”
Това сподели пред репортер на в. „Доктор” Наталия Григорова, член на Управителния съвет на „Българска Хънтингтън Асоциация“, клиничен психолог.
- Наталия, какво ви накара да посветите част от практиката си именно на този здравословен проблем?
- Срещата ми с това заболяване беше изключително разтърсваща и емоционална. Ситуацията, в която бяха изпаднали мой пациент и неговото семейство, беше толкова несправедлива и безнадеждна, че не можеше да не се предприеме нещо, или поне аз не можех да остана безпристрастна. За съжаление пред очите ми си отиваше една голяма любов и прекрасно семейство биваше разкъсвано от това чудовищно заболяване. Последствията за личността и психиката на болния и близките му са изключително опустошаващи и мъчителни, а в моята професия емпатията е на първо място. За мен като човек и като професионалист нямаше съмнение, че нещо съществено трябва да бъде предприето. Така се роди и осъществи идеята за българска организация, посветена на това генетично заболяване, чрез която официално да се борим за напредване в областта на лечението и превенцията и за това да бъдат защитавани правата на хората, засегнати от болестта на Хънтингтън.
- Разсеяността създава ли им проблеми в работата?
- Това се дължи на естеството на болестта, защото биват засегнати т.нар. екзекутивни функции, които отговарят да можем да използваме интелекта си в действие. При напредване на заболяването тези функции биват доста увредени. Засегнатият човек не може да си структурира всекидневието, дори не е в състояние да отиде до магазина да си напазарува, защото
още по пътя вече е забравил къде отива...
Най-увредени са вниманието и паметта. Това наистина им създава проблеми в работата.
- Споделихте, че болните губят контрол над себе си, върху движенията си, трудно се самообслужват. Какви са останалите усложнения от болестта?
- Всъщност с времето се увреждат не само неволевите, но и волевите движения. Т.е. човек вече не може съзнателно да извършва преднамерени движения. Например, затруднява се по пътя на взимане на чашата. Увреждат се способностите да се говори правилно, болни, които имат възможност да си го разрешат, работят с логопед. Гълтателните способности също са увредени, храненето е трудно и се налага прием на течна храна – иначе се задавят, често повръщат.
- Това е генетично заболяване, какъв процент е вероятно да бъде предаден на поколението? Задължително ли се предава на децата?
- Да, няма изключения, независимо от това кой родител е болен, се предава на децата. Статистически на 50% е генетичната унаследеност, но предаде ли се генът, заболяването се развива на 100%. Носител ли е детето на гена, ще развие болестта в някакъв период от живота си.
- Означава ли, че такива хора не бива и не могат да създадат семейства?
- Всеки, засегнат от заболяването, трябва сам да реши този морален казус. За наша радост, от няколко години насам съществува възможност човек, носител на гена, да създаде здраво поколение. От родителите се извличат здрави яйцеклетки и сперматозоиди и се ползва методът ин витро. У нас все още този метод не е познат, но в САЩ има семейства със здраво поколение, независимо от болните си родители.
- Кои са симптомите, които биха ни накарали да потърсим помощ?
- Неволевите движения на тялото, дори на очите, са изключително характерни и един от първите симптоми. Също и специфичната, разкрачена походка.
Първите симптоми са свързани с промяна в личността на болния. Но тъй като самото заболяване се проявява с много различна клинична картина при всеки пациент, е трудно да се обобщи. Човек може да бъде тежко депресивен,
да страда от халюцинации и да е агресивен към околните
В по-голям процент болните са депресивни със суицидни идеи и опити за самоубийство. Това, разбира се, са симптоми, които много често биват неглижирани, особено в семейства, където не е ясно родословието и в които няма диагностицирани с това заболяване членове.
Основният индикатор тук е наследствеността. Това, което наблюдаваме като тенденция при българските семейства, е, че бабата или дядото, които са били носители на гена, много рядко са диагностицирани с това заболяване. Тоест, преди 20-30 години тази диагноза е била непозната в България и обикновено смъртта вследствие на заболяването е отдавана на старческа деменция или неясна странна болест. За съжаление липсата на информираност вероятно е допринесла за широкото му разпространение у нас.
Първият стадий, и дори предхождащият окончателната диагностика, е критичен период, в който е препоръчително да се работи психотерапевтично не само с болния, но и с цялото семейство, за да бъдат подкрепени и подготвени
за тази тежка травматична ситуация
В това отношение абсолютно категорично трябва да бъде въведена практика, в която пациентите с болестта на Хънтингтън да получават медицинска и последваща грижа от мултидисциплинарен екип, който следва да има опит със заболяването или е обучен да работи със спецификата на ситуацията.
- Има ли лечение?
- Към момента няма клинична пътека, у нас не е уредено лечението на тези пациенти. Асоциацията ни работи по този проблем и се надяваме да осигурим адекватно лечение. Терапията е симптоматична – потиска проявените симптоми. Само един медикамент успешно се ползва, няма нищо друго, което да е специално за това заболяване! Доказано е, че някои хранителни добавки помагат, най-вече върху мозъчните дейности, но използването им трябва да става след консултация с лекар. Диета трябва да се спазва, с повече плодове и зеленчуци, мазните, преработените храни се избягват. Непременно трябва да има всекидневна физическа активност – заради атрофията на мускулите.
...............................
Важно!
Към момента в държавната генетична лаборатория на болница “Майчин дом” се извършват безплатни генетични тестове на застрашените от болестта на Хънтингтън семейства. Можете да отидете всеки работен ден от 9 до 14 ч. в 212 стая, при доц. Алексей Савов. Необходимо е да носите медицинска експертиза със съмнение за болестта или потвърден генетичен тест на ваш роднина. Ако не разполагате с такива, моля, свържете се с “Българска Хънтингтън Асоциация” на тел. 0886 390 679.
През есента се очаква да бъде определена цена за генетичните изследвания. Когато това е ясно регламентирано, ще намерите точна информация на сайта на организацията.
Люба МОМЧИЛОВА
Това сподели пред репортер на в. „Доктор” Наталия Григорова, член на Управителния съвет на „Българска Хънтингтън Асоциация“, клиничен психолог.
- Наталия, какво ви накара да посветите част от практиката си именно на този здравословен проблем?
- Срещата ми с това заболяване беше изключително разтърсваща и емоционална. Ситуацията, в която бяха изпаднали мой пациент и неговото семейство, беше толкова несправедлива и безнадеждна, че не можеше да не се предприеме нещо, или поне аз не можех да остана безпристрастна. За съжаление пред очите ми си отиваше една голяма любов и прекрасно семейство биваше разкъсвано от това чудовищно заболяване. Последствията за личността и психиката на болния и близките му са изключително опустошаващи и мъчителни, а в моята професия емпатията е на първо място. За мен като човек и като професионалист нямаше съмнение, че нещо съществено трябва да бъде предприето. Така се роди и осъществи идеята за българска организация, посветена на това генетично заболяване, чрез която официално да се борим за напредване в областта на лечението и превенцията и за това да бъдат защитавани правата на хората, засегнати от болестта на Хънтингтън.
- Разсеяността създава ли им проблеми в работата?
- Това се дължи на естеството на болестта, защото биват засегнати т.нар. екзекутивни функции, които отговарят да можем да използваме интелекта си в действие. При напредване на заболяването тези функции биват доста увредени. Засегнатият човек не може да си структурира всекидневието, дори не е в състояние да отиде до магазина да си напазарува, защото
още по пътя вече е забравил къде отива...
Най-увредени са вниманието и паметта. Това наистина им създава проблеми в работата.
- Споделихте, че болните губят контрол над себе си, върху движенията си, трудно се самообслужват. Какви са останалите усложнения от болестта?
- Всъщност с времето се увреждат не само неволевите, но и волевите движения. Т.е. човек вече не може съзнателно да извършва преднамерени движения. Например, затруднява се по пътя на взимане на чашата. Увреждат се способностите да се говори правилно, болни, които имат възможност да си го разрешат, работят с логопед. Гълтателните способности също са увредени, храненето е трудно и се налага прием на течна храна – иначе се задавят, често повръщат.
- Това е генетично заболяване, какъв процент е вероятно да бъде предаден на поколението? Задължително ли се предава на децата?
- Да, няма изключения, независимо от това кой родител е болен, се предава на децата. Статистически на 50% е генетичната унаследеност, но предаде ли се генът, заболяването се развива на 100%. Носител ли е детето на гена, ще развие болестта в някакъв период от живота си.
- Означава ли, че такива хора не бива и не могат да създадат семейства?
- Всеки, засегнат от заболяването, трябва сам да реши този морален казус. За наша радост, от няколко години насам съществува възможност човек, носител на гена, да създаде здраво поколение. От родителите се извличат здрави яйцеклетки и сперматозоиди и се ползва методът ин витро. У нас все още този метод не е познат, но в САЩ има семейства със здраво поколение, независимо от болните си родители.
- Кои са симптомите, които биха ни накарали да потърсим помощ?
- Неволевите движения на тялото, дори на очите, са изключително характерни и един от първите симптоми. Също и специфичната, разкрачена походка.
Първите симптоми са свързани с промяна в личността на болния. Но тъй като самото заболяване се проявява с много различна клинична картина при всеки пациент, е трудно да се обобщи. Човек може да бъде тежко депресивен,
да страда от халюцинации и да е агресивен към околните
В по-голям процент болните са депресивни със суицидни идеи и опити за самоубийство. Това, разбира се, са симптоми, които много често биват неглижирани, особено в семейства, където не е ясно родословието и в които няма диагностицирани с това заболяване членове.
Основният индикатор тук е наследствеността. Това, което наблюдаваме като тенденция при българските семейства, е, че бабата или дядото, които са били носители на гена, много рядко са диагностицирани с това заболяване. Тоест, преди 20-30 години тази диагноза е била непозната в България и обикновено смъртта вследствие на заболяването е отдавана на старческа деменция или неясна странна болест. За съжаление липсата на информираност вероятно е допринесла за широкото му разпространение у нас.
Първият стадий, и дори предхождащият окончателната диагностика, е критичен период, в който е препоръчително да се работи психотерапевтично не само с болния, но и с цялото семейство, за да бъдат подкрепени и подготвени
за тази тежка травматична ситуация
В това отношение абсолютно категорично трябва да бъде въведена практика, в която пациентите с болестта на Хънтингтън да получават медицинска и последваща грижа от мултидисциплинарен екип, който следва да има опит със заболяването или е обучен да работи със спецификата на ситуацията.
- Има ли лечение?
- Към момента няма клинична пътека, у нас не е уредено лечението на тези пациенти. Асоциацията ни работи по този проблем и се надяваме да осигурим адекватно лечение. Терапията е симптоматична – потиска проявените симптоми. Само един медикамент успешно се ползва, няма нищо друго, което да е специално за това заболяване! Доказано е, че някои хранителни добавки помагат, най-вече върху мозъчните дейности, но използването им трябва да става след консултация с лекар. Диета трябва да се спазва, с повече плодове и зеленчуци, мазните, преработените храни се избягват. Непременно трябва да има всекидневна физическа активност – заради атрофията на мускулите.
...............................
Важно!
Към момента в държавната генетична лаборатория на болница “Майчин дом” се извършват безплатни генетични тестове на застрашените от болестта на Хънтингтън семейства. Можете да отидете всеки работен ден от 9 до 14 ч. в 212 стая, при доц. Алексей Савов. Необходимо е да носите медицинска експертиза със съмнение за болестта или потвърден генетичен тест на ваш роднина. Ако не разполагате с такива, моля, свържете се с “Българска Хънтингтън Асоциация” на тел. 0886 390 679.
През есента се очаква да бъде определена цена за генетичните изследвания. Когато това е ясно регламентирано, ще намерите точна информация на сайта на организацията.
Люба МОМЧИЛОВА
Редактор: Ясен Чаушев
Новини
Новини
Мода
Мода
Звезди
Звезди
Начин на живот
Начин на живот
Диети
Диети
Красота
Красота
още
Любов
Любов
Здраве
Здраве
Родители
Родители
Коментари
