На докторите им отнело 5 години, за да намерят причината за болките на 11-годишната Саванах Фулкерсон. Симптомите й били озадачаващи и невъзможни за дефиниция, но интуицията на майка й се оказала безценна при определянето на правилната диагноза.
ABC News съобщава, че мистериозните симптоми започнали да се появяват, когато Савана е била само на 4 години.
Андреа Фулкерсон, майката на Савана, не била сигурна, че диагнозата е правилна. Тя казва на репортерите, че когато дъщеря й била отвън, дори и най-малко за 20 минути, тя ставала неконтролируема и започвала да крещи от болка, като че ли е ударена от кола. След това плачела с часове, пише sfglobo.com.
Андреа се опита да облекчи болките на малкото си момиче, като слагала на ръцете й торби с лед или й правила студена баня, но без резултат.
В интервю за KABC-TV, Савана описва мъчителната болка по следния начин: „Чувствах се, все едно лава се излива върху мен и започвам бавно да изгарям."
Андреа подозирала, че излагането на слънчева светлина може да е причина за проблема на дъщеря си, но никой лекар не допуснал, че е алергична към слънцето . И все пак, майката настоявала пред лекарите, че става въпрос за нещо повече от екзема.
Когато Савана навършила 9 години, в детска болница Лос Анджелис й поставили правилната диагноза. Обяснението за болезнените и сърбящи червени белези било рядко генетично заболяване - еритропоетин протопорфирия ( ЕНП ).
То произтича от дефекти в производството на хемоглобин, което води до освобождаване на токсични съединения, наречени протопорфирини. Те причиняват подуване, парене, сърбеж и зачервяване на кожата, както и от лека до тежка пареща болка.
Въпреки, че в момента няма лек за ЕНП, диагнозата позволила на Андреа да намери начин за облекчаване на болката на дъщеря й. Той включва защита от слънцето и защитно облекло, като ограничава слънчевите лъчи, когато момичето е на открито.
ABC News съобщава, че едно скорошно проучване може да намери възможно лечение на проблема, но все все още се очаква одобрение на въпросните храни и лекарства, пише sfglobo.com.
Сега Савана може и да прекарва повече време на тъмно, но духът й не може да бъде отслабен. Тя поддържа оптимистична нагласа за намиране на лекарство и е променила начина си на живот. Плува вечер, има батут в хола и винаги облича предпазни дрехи, когато напуска къщата. Савана признава пред репортери, че мечтае да разполага с къща на брега на морето. "Когато порасна, няма да се промени онова, което искам да направя ... Този мой проблем няма да ме събори, той ще ме изгради като силен човек," споделя тя.
