Медицински комплекс „Д-р Щерев“ открива нова високоспециализирана генетична лаборатория. Иновацията е потвърждение на желанието на един от най-утвърдените центрове за женско и семейно здраве да предложи на пациентите специализирани медицински грижи на принципа „всичко под един покрив“.
Специалистите генетици се шегуват, че само автомобилните катастрофи не са генетично обусловени.
Пълното разчитане на човешкия геном накара много хора да си направят цялостно разчитане на гените. Но възможностите на генетиката все още не позволяват да бъдат разбрани всички механизми на гените. Знае се, че не е важен самият ген, а неговата експресия. Какво ще рече това? Генът е отговорен за производството на белтък например – колагена за кожата или кератина за косата. Ролята на гените е да възпроизведат правилните белтъци. Но от информацията на гена до производството на белтък има сложна поредица от процеси, всеки един от който има регулация. Дори генът да е правилен, възможно е външен фактор да въздейства епигенетично (външни фактори) – да се прекъсне веригата на нервната експресия и пак да се получи некачествен белтък. Ако знаем как да прекъснем този механизъм на образуване на некачествен белтък, ще можем да се справим с някои болести. Упорито се работи в тази посока например при раковите заболявания.
В теорията за наследствените ракови болести съществуват строги фамилни критерии. Трябва да се направи родословие и да се види кои родственици от какво са боледували и по каква линия е кръвната връзка. Търсят се определени съчетания – например ракът на гърдата се съчетава с рака на яйчника, а ракът на дебелото черво – с рак на ендометриума. След установяване на родовата предразположеност специалистите генетици се насочват към конкретен раков синдром и правят анализ на определен ген. Но това пак не означава, че човек ще се разболее, защото отново начинът на живот и средата оказват голямо значение. Добре е да знаете към кои заболявания сте предразположени, за да избягвате определени фактори на средата, тъй като при повечето полигенни заболявания трябва да има външен стимул. Обикновено това са заболявания, които включват много системи. Например диабета включва начин на хранене и нивото на кръвната захар.
Генетиката и желанието ни да имаме бебе
Понякога затрудненията при забременяване или повтарящи се аборти са продиктувани от заболявания, при които броят или структурата на хромозомите са нарушени. Това лесно може да се установи чрез прост генетичен скрининг, при когото просто трябва да ви бъде взета венозна кръв. Изследването се прави веднъж в живота, защото броя и структурата на хромозимите винаги е един и същ. Но е важно да се знае, че с хромозомните аномалии не се изчерпват всички генетични болести. Много често се бърка генетичният анализ с хромозомния. Хромозомните болести са около 350, като продължават да се откриват нови, още неописани. Генетичните болести са много повече – около 6000. Хромозомните аберации (отклонения в нормалния брой или структура на хромозомите) се установяват при около 5–10% от пациентите с репродуктивни проблеми. Нормално човешките хромозоми са 46 – XX при жената и XY при мъжа.
Кога трябва да си направим генетичен тест?
До скоро се смяташе, че трябва да два или повече спонтанни аборта, за да предположим, че е необходимо задължително генетично изследване, за да се установят причините за незадържането на плода. Модерното схващане е, че ако родителите пожелаят могат своевременно да направят изследванията. „През последните месеци изследвахме около 12 спонтанни аборта. Оказа се, че 7 от тях се оказаха свързани с хромозомна аномалия. Затова можем да кажем, че около 55-60% от абортите се дължат на генетични фактори. Тази статистика е посочена и в периодиката по генетика, уточни доц. Димова. Ако млада жена има регистриран аборт, това не означава, че непременно ще се стигне до повторение на неприятния момент. Все пак е желателно да се направи диагностика за причината за аборта. Генетичното изследване е задължително при програмите за асистирана репродукция с донорска яйцеклетка, за да се направи превенция на генетични аномалии при плода.
