През 2024 г. в Тюменска област се роди дете с рядка генетична мутация – адреногенитален синдром .
Според Департамента по здравеопазване на региона, причината за мутацията е, че и двамата родители са носители на дефектния ген. В бъдеще детето също може да предаде мутацията на своето потомство, но ако неговият партньор не е носител, децата му ще бъдат здрави.
Причини и диагностика
Освен наследствения фактор, адреногениталният синдром може да се дължи и на други генетични нарушения, свързани с формирането на пола. В такива случаи външните полови белези може да не съвпадат с хромозомния пол, а за да бъде поставена точна диагноза, е необходимо детето да порасне.
Какви са препоръките на специалистите?
Специалистът по детска урология д-р Алексей Лутков от Областна клинична болница №1 подчерта, че раждането на дете с подобна мутация е сериозен психологически стрес за родителите. За да се избегнат бъдещи затруднения, се препоръчва корекционна операция още в ранна детска възраст.
Колко често се среща този синдром?
Според данни на регионалния Департамент по здравеопазване, през 2023 г. в Тюменска област е регистриран само един подобен случай.
Значението на профилактичните прегледи
Медицинските специалисти напомнят, че прегледите преди бременността играят ключова роля за ранното откриване на генетични аномалии. В Русия онкологичните прегледи се извършват безплатно, но много хора не са запознати с тази възможност.
Здравните експерти съветват двойките, които планират бременност, да преминат генетични тестове и консултации, за да се намали рискът от предаване на наследствени заболявания.
